Sannolikhet och Punnett-kvadrater i genetik

Statistik och sannolikhet har många tillämpningar inom vetenskapen. En sådan koppling mellan en annan disciplin är inom området genetik. Många aspekter av genetik är egentligen bara tillämpad sannolikhet. Vi kommer att se hur en tabell känd som en Punnett-kvadrat kan användas för att beräkna sannolikheten för avkommor som har särskilda genetiska egenskaper.

Vi börjar med att definiera och diskutera vissa termer från genetik som vi kommer att använda i det följande. En mängd olika egenskaper som individer besitter är resultatet av en parning av genetiskt material. Detta genetiska material kallas alleler. Som vi ser, bestämmer sammansättningen av dessa alleler vilken egenskap som visas av en individ.

Vissa alleler är dominerande och andra är recessiva. En individ med en eller två dominerande alleler uppvisar den dominerande egenskapen. Endast individer med två kopior av den recessiva allelen med den recessiva egenskapen. Anta till exempel att det för ögonfärg finns en dominerande allel B som motsvarar bruna ögon och en recessiv allel b som motsvarar blå ögon. Personer med allelparningar av BB eller Bb har båda bruna ögon. Endast personer med parning bb har blå ögon.

Exemplet ovan illustrerar en viktig åtskillnad. En individ med kopplingar av BB eller Bb kommer båda att ha den dominerande egenskapen med bruna ögon, även om kopplingarna av alleler är olika. Här är det specifika paret alleler känt som genotyp av individen. Det drag som visas kallas för fenotyp. Så för fenotypen av bruna ögon finns det två genotyper. För fenotypen med blå ögon finns det en enda genotyp.

De återstående termerna som ska diskuteras avser genotypernas kompositioner. En genotyp såsom antingen BB eller bb-allelerna är identiska. En person med denna typ av genotyp kallas homozygot. För en genotyp som Bb skiljer sig allelerna från varandra. En person med denna typ av parning kallas heterozygot.

Två föräldrar har vardera ett par alleler. Varje förälder bidrar med en av dessa alleler. Så här får avkomman sitt par alleler. Genom att känna till föräldrarnas genotyper kan vi förutsäga sannolikheten vad avkommans genotyp och fenotyp kommer att vara. I huvudsak är den viktigaste observationen att var och en av en förälders alleler har sannolikheten för att 50% överförs till ett avkom.

Låt oss gå tillbaka till ögonfärgsexemplet. Om en mamma och far båda är bruna ögon med heterozygot genotyp Bb, har de var och en sannolikhet för att 50% passerar den dominerande allelen B och en sannolikhet för 50% att vidarebefordra den recessiv allel b. Följande är de möjliga scenarierna, var och en med en sannolikhet på 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Far bidrar B och mamma bidrar B. Avkomman har genotyp BB och fenotyp av bruna ögon.
• Far bidrar B och mamma bidrar b. Avkomman har genotyp Bb och fenotyp av bruna ögon.
• Far bidrar b och mamma bidrar B. Avkomman har genotyp Bb och fenotyp av bruna ögon.
• Far bidrar b och mamma bidrar b. Avkomman har genotyp bb och fenotyp av blå ögon.

Listan ovan kan demonstreras mer kompakt genom att använda en Punnett-fyrkant. Denna typ av diagram är uppkallad efter Reginald C. Punnett. Även om det kan användas för mer komplicerade situationer än de som vi kommer att överväga, är andra metoder lättare att använda.

Ett Punnett-torg består av en tabell med alla möjliga genotyper för avkommor. Detta är beroende av genotyperna för föräldrarna som studeras. Genotyperna för dessa föräldrar benämns vanligtvis på utsidan av Punnett-torget. Vi bestämmer posten i varje cell på Punnett-torget genom att titta på allelerna i raden och kolumnen för den posten.

I det följande kommer vi att konstruera Punnett-rutor för alla möjliga situationer med en enda egenskap.

Om båda föräldrarna är homozygota, kommer alla avkommor att ha en identisk genotyp. Vi ser detta med Punnett-torget nedan för en korsning mellan BB och BB. I allt som följer betecknas föräldrarna med fetstil.

Alla avkommor är nu heterozygota med genotyp av Bb.

Om vi ​​har en homozygot förälder, är den andra heterozygot. Det resulterande Punnett-torget är ett av följande.

Ovanför om den homozygota föräldern har två dominerande alleler, kommer alla avkommor att ha samma fenotyp av den dominerande egenskapen. Med andra ord, det finns en 100% sannolikhet för att ett avkomma till en sådan parring kommer att uppvisa den dominerande fenotypen.

Vi kan också överväga möjligheten att den homozygota föräldern har två recessiva alleler. Om den homozygota föräldern här har två recessiva alleler, kommer hälften av avkomman att visa det recessiva draget med genotyp bb. Den andra hälften kommer att uppvisa den dominerande egenskapen men med heterozygot genotyp Bb. Så i det långa loppet är 50% av alla avkommor från dessa typer av föräldrar

Den slutliga situationen att överväga är den mest intressanta. Detta beror på sannolikheterna som resulterar. Om båda föräldrarna är heterozygota för den aktuella egenskapen, har de båda samma genotyp som består av en dominerande och en recessiv allel.

Punnett-torget från den här konfigurationen är nedan. Här ser vi att det finns tre sätt för ett avkomma att uppvisa en dominerande egenskap och ett sätt för recessiv. Detta innebär att det är en 75% sannolikhet för att ett avkomma kommer att ha den dominerande egenskapen och en 25% sannolikhet för att ett avkomma kommer att ha ett recessivt drag.