Laktosintolerans och laktaspersistens: Kan du dricka mjölk?

Totalt har 65% av den mänskliga befolkningen idag laktosintolerant (LI): att dricka animalisk mjölk gör dem sjuka, med symtom inklusive kramper och uppblåsthet. Det är det typiska mönstret för de flesta däggdjur: de slutar kunna smälta animalisk mjölk när de har gått vidare till fast mat.

De andra 35% av den mänskliga befolkningen kan säkert konsumera animalisk mjölk efter avvänjning, det vill säga de har laktaspersistens (LP) och arkeologer tror att det är ett genetiskt drag som utvecklats mellan 7000–9 000 år sedan bland flera mejerier samhällen på platser som norra Europa, östra Afrika och norra Indien.

Laktaspersistens, förmågan att dricka mjölk som vuxen och motsatsen till laktosintolerans, är en egenskap som uppstod hos människor som ett direkt resultat av vår tämning av andra däggdjur. Laktos är det viktigaste kolhydratet (disackarid socker) i djur mjölk, inklusive människor, kor, får, kameler, hästar och hundar. I själva verket, om en varelse är ett däggdjur, ger mammorna mjölk, och modersmjölk är den viktigaste energikällan för mänskliga spädbarn och alla mycket unga däggdjur.

Däggdjur kan normalt inte behandla laktos i sitt vanliga tillstånd, och därför finns ett naturligt enzym som kallas laktas (eller laktas-florizin-hydrolas, LPH) i alla däggdjur vid födseln. Laktas bryter laktoskolhydratet i användbara delar (glukos och galaktos). När däggdjuret mognar och flyttar utöver modersmjölken till andra mattyper (är avvunna) minskar produktionen av laktas: så småningom blir de flesta vuxna däggdjur laktosintoleranta.

I ungefär 35% av den mänskliga befolkningen fortsätter emellertid det enzymet att arbeta förbi punkten för avvänjning: personer som har det fungerande enzymet som vuxna kan konsumera animalisk mjölk på ett säkert sätt: laktaspermanansen (LP) drag. De övriga 65% av den mänskliga befolkningen är laktosintoleranta och kan inte dricka mjölk utan dåliga effekter: det osmält laktos sitter i tunntarmen och orsakar skillnaden i diarré, kramper, uppblåsthet och kronisk flatulens.

Även om det är sant att 35% av världens befolkning har laktasutvecklingsegenskap beror sannolikheten på att du har det till stor del på geografi, på var du och dina förfäder bodde. Dessa är uppskattningar baserade på ganska små provstorlekar.

• Östra och södra Europa: 15–54% har LP-enzym
• Central- och Västeuropa: 62–86%
• Brittiska öarna och Skandinavien: 89–96%
• Norra Indien: 63%
• Södra Indien: 23%
• Östasien, indianer: sällsynt
• Afrika: ojämn, med högsta procentandelar förknippade med nötkreatur pastoralists
• Mellanöstern: ojämn, med högsta procentsatser förknippade med kamelpastoralister

Anledningen till den geografiska variationen i laktasuthållighet har att göra med dess ursprung. LP tros ha uppstått på grund av domestisering av däggdjur och den efterföljande introduktionen av mjölkproduktion.

Mjölkning - uppfödning av nötkreatur, får, getter och kameler för deras mjölk och mjölkprodukter - började med getför ungefär 10 000 år sedan i det som idag är Turkiet. Ost, en minskad mjölkprodukt med laktos, uppfanns första gången för ungefär 8000 år sedan, i samma grannskap i västra Asien - vilket gör att ost tar bort den laktosrika vassle från ostmassan. Tabellen ovan visar att den högsta andelen människor som kan konsumera mjölk på ett säkert sätt kommer från de brittiska öarna och Skandinavien, inte i västra Asien där mejeri uppfanns. Forskare tror att det beror på att förmågan att säkert konsumera mjölk var en genetiskt utvald fördel som svar på mjölkförbrukningen, utvecklad över 2000–3 000 år.

Genetiska studier utförda av Yuval Itan och kollegor antyder att den europeiska laktaspersistensgenen (benämnd -13,910 * T för dess plats på laktasgenen hos européer) verkar ha uppstått för cirka 9 000 år sedan, följd av spridningen av mejeri till Europa. -13.910: T finns i populationer över hela Europa och Asien, men inte alla laktaspersistenta personer har -13 910 * T-genen - hos afrikanska pastoralister kallas laktasper-persensgenen -14,010 * C. Andra nyligen identifierade LP-gener inkluderar -22.018: G> A i Finland; och -13.907: G och -14.009 i östra Afrika och så vidare: det finns utan tvekan andra ännu oidentifierade genvarianter. De uppstod emellertid troligtvis som ett resultat av vuxnas beroende av mjölkförbrukning.

Kalciumassimilationshypotesen tyder på att laktaspersistens kan ha fått ett uppsving i Skandinavien eftersom områden med hög latitud minskat solljus tillåter inte tillräcklig syntes av vitamin D genom huden, och att få det från animalisk mjölk skulle ha varit ett bra substitut för nyligen invandrare till område.

Å andra sidan studier av DNA-sekvenser av Afrikanska boskapspestoralister indikerar att mutationen av -14,010 * C inträffade för ungefär 7000 år sedan, på en plats där brist på vitamin D verkligen inte var ett problem.

Laktas / laktosuppsättningen av teorier testar den större debatten om ankomsten av jordbruket i Skandinavien, en debatt om två grupper av människor som har namngivits efter deras keramiska stilar, Tratt Beaker-kultur (förkortat TRB från dess tyska namn, Tricherrandbecher) och Pitted Ware-kulturen (PWC). I stort sett tror forskare att PWC var jägare-samlare som bodde i Skandinavien för cirka 5 500 år sedan när TRB-jordbrukare från Medelhavsområdet migrerade till norr. Debatten handlar om huruvida de två kulturerna slogs samman eller TRB ersatte PWC.

DNA-studier (inklusive närvaron av LP-genen) på PWC-begravningar i Sverige indikerar att PWC-kulturen hade en annan genetisk bakgrund än den för moderna Skandinaviska populationer: moderna skandinaver har mycket högre procentandelar av T-allelen (74 procent) jämfört med PWC (5 procent), vilket stöder TRB-ersättningen hypotes.

Två studier från 2014 (Breton et al. och Macholdt et al.) undersökte laktaspersistensalleler bland sydafrikanska Khoisan jägare-samlare och pastoralistgrupper, del av en ny bedömning av Khoisans traditionella koncept och utvidgningen av tillämpningar för utseendet på LP. "Khoisan" är en samlingsbeteckning för personer som talar icke-bantuspråk med klickkonsonanter och innehåller både Khoe, känd att ha varit nötkreatursförare från cirka 2000 år sedan, och San beskrivs ofta som den prototypiska (kanske till och med stereotyp) jägare-samlare. Båda grupperna antas ofta ha förblivit i stort sett isolerade under förhistorien.

Men förekomsten av LP-alleler, tillsammans med andra nyligen identifierade bevis som delade inslag av Bantuspråk bland Khoisan-människor och nyligen arkeologiska upptäckter av får pastoralism i Leopard Cave i Namibia, har föreslagit för forskare att afrikanska Khoisan inte var isolerade, utan i stället härstammade från flera migrationer av människor från andra delar av Afrika. Arbetet inkluderade en omfattande studie av LP-alleler i moderna sydafrikanska befolkningar, ättlingar till jägare-samlare, nötkreatur och får pastoralister och agropastoralists; de fann att Khoe (besättningsgrupper) bar den östafrikanska versionen av LP-allelen (-14010 * C) i medelfrekvenser, vilket indikerar att de troligen delvis härstammar från pastoralister från Kenya och Tanzania. LP-allelen är frånvarande, eller i mycket låga frekvenser, bland bantuhögtalare i Angola och Sydafrika och bland San jägare-samlare.

Studierna drar slutsatsen att pastoralism för minst 2000 år sedan fördes av en liten grupp av östra Afrikanska migranter till södra Afrika, där de assimilerades och deras praxis antogs av lokala Khoe grupper.

De genetiska varianterna som tillåter (vissa) människor att konsumera däggdjursmjölk säkert uppstod för ungefär 10 000 år sedan när den inhemska processen genomfördes. Dessa variationer tillät populationer med genen att bredda sin dietrepertoar och integrera mer mjölk i sin diet. Det urvalet är bland de starkaste i det mänskliga genomet, med ett starkt inflytande på människans reproduktion och överlevnad.

Enligt den hypotesen verkar det dock logiskt att populationer med högre nivåer av mjölkberoende (såsom nomadiska herdar) bör ha högre LP-frekvenser: men det är inte alltid sant. Långsiktiga herdar i Asien har ganska låga frekvenser (Mongoler 12 procent; Kazakierna 14–30 procent). Samiska renjägare har en lägre LP-frekvens än resten av den svenska befolkningen (40-75 procent mot 91 procent). Det kan bero på att olika däggdjur har olika koncentrationer av laktos, eller att det kan finnas någon ännu oupptäckt hälsotilpassning till mjölk.

Dessutom har vissa forskare föreslagit att genen uppstod endast i tider med ekologisk stress, då mjölk måste vara en större del av kosten, och det kan ha varit svårare för individer att överleva mjölkens dåliga effekter under dessa omständigheter.

källor:

• Breton, Gwenna et al. "Laktas Persistence Alleles avslöjar delvis östafrikanska anor från södra afrikanska Khoe-pastoralister." Aktuell biologi 24.8 (2014): 852-8. Skriva ut.
• Burger, J., et al. "Abensens av den laktaspersistensassocierade allelen i tidiga neolitiska européer." Fortsättningar från National Academy of Sciences 104.10 (2007): 3736-41. Skriva ut.
• Dunne, Julie, et al. "Första mejeri i gröna Sahara-Afrika i femte årtusendet f.Kr.." Natur 486.7403 (2012): 390-94. Skriva ut.
• Gerbault, Pascale, et al. "Evolution of Lactase Persistence: Ett exempel på mänsklig nischkonstruktion." Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biologic Sciences 366.1566 (2011): 863-77. Skriva ut.
• Itan, Yuval et al. "Origins of Lactase Persistence in Europe." PLOS Computational Biology 5,8 (2009): e1000491. Skriva ut.
• Jones, Bryony Leigh, et al. "Mångfald av laktaspersistens hos afrikanska mjölkdrycker." Mänsklig genetik 134.8 (2015): 917-25. Skriva ut.
• Leonardi, Michela et al. "Utvecklingen av laktaspersistens i Europa. En syntes av arkeologiska och genetiska bevis." International Dairy Journal 22.2 (2012): 88-97. Skriva ut.
• Liebert, Anke, et al. "Världsbredande fördelningar av laktaspersistensalleler och de komplexa effekterna av rekombination och selektion." Mänsklig genetik 136.11 (2017): 1445-53. Skriva ut.
• Malmström, Helena, et al. "Hög frekvens av laktosintolerans i en förhistorisk jägare – samlarpopulation i Nordeuropa." BMC Evolutionary Biology 10.89 (2010). Skriva ut.
• Ranciaro, Alessia, et al. "Genetiska ursprung av laktaspersistens och spridningen av pastoralism i Afrika." American Journal of Human Genetics 94.4 (2014): 496–510. Skriva ut.
• Salque, Mélanie, et al. "Tidigaste bevis för osttillverkning i sjätte årtusendet f.Kr. i Nordeuropa." Natur 493.7433 (2013): 522–25. Skriva ut.
• Ségurel, Laure och Céline Bon. "Om utvecklingen av laktaspersistens hos människor." Årlig översyn av Genomics and Human Genetics 18.1 (2017): 297–319. Skriva ut.