Vad är genetisk polymorfism?

En kombination av de grekiska orden poly och morf (multipel och form), polymorfism är en term som används inom genetik för att beskriva flera former av en enda gen som finns i en individ eller bland en grupp individer.

Där monomorfism betyder att man bara har en form och dimorfism betyder att det bara finns två former är termen polymorfism en mycket specifik term inom genetik och biologi. Termen avser de multipla formerna av en gen som kan existera.

Istället avser polymorfism former som är diskontinuerliga (har diskret variation), bimodal (som har eller involverar två lägen) eller polymodal (flera lägen). Till exempel är öronmärken antingen fästade, eller så är de inte - det är ett antingen / eller en egenskap.

Höjd, å andra sidan, är inte en fast egenskap. Det varierar beroende på genetik, men inte på det sätt du kanske tror.

Genetisk polymorfism avser förekomsten av två eller flera genetiskt bestämda fenotyper i en viss population, i proportioner som de sällsynta av egenskaperna inte kan bibehållas bara genom återkommande mutation (en allmän frekvens av mutation).

Polymorfism främjar mångfald och kvarstår under många generationer eftersom ingen enda form har en övergripande fördel eller nackdel jämfört med de andra när det gäller naturligt urval.

Ursprungligen användes för att beskriva synliga gener av gener, polymorfism används nu för att inkludera kryptiska lägen som blodtyper, som kräver ett blodprov för att dechiffrera.

Termen sträcker sig inte till karaktärsdrag med kontinuerliga variationer som höjd, även om detta kan vara en ärftlig aspekt (mått på hur mycket inflytande genetik har på en egenskap).

Termen används ibland felaktigt för att beskriva synligt olika geografiska raser eller varianter, men polymorfism hänvisar till faktum att de olika formerna av en enda gen måste uppta samma livsmiljö samtidigt (vilket utesluter geografiskt, ras eller säsongsbetonat morfar.)

Mutationer i sig klassificeras inte som polymorfismer. En polymorfism är en DNA-sekvens variation som är vanlig i befolkningen (tänk statistik - befolkningen är den grupp som mäts, inte befolkningen i ett geografiskt område).

En mutation är å andra sidan alla förändringar i en DNA-sekvens bort från det normala (vilket innebär att det finns en normal allel kör genom befolkningen och att mutationen ändrar denna normala allel till en sällsynt och onormal variant.)

I polymorfismer finns det två eller flera lika godtagbara alternativ. För att klassificeras som en polymorfism måste den minst vanliga allelen ha en frekvens på minst 1% i befolkningen. Om frekvensen är lägre än detta betraktas allelen som en mutation.

I lekmannens termer är ett drag endast en mutation om den minst vanliga genen har en frekvens i populationen på mindre än 1%. Om mer än denna procentsats har drag är det ett polymorf drag.

Om till exempel bladen på en växt normalt var gröna med olika nyanser av röda vener och ett blad hittades med gula vener, kan det betraktas som en mutant om mindre än 1% av bladen i den fenotypen hade gult vener. Annars skulle det betraktas som ett polymorf drag.

Gensekvensstudier, som de som gjorts för det mänskliga genomprojektet, har avslöjat att på nukleotidnivå kan genen som kodar för ett specifikt protein ha ett antal skillnader i sekvens.

Dessa skillnader förändrar inte den totala produkten tillräckligt betydligt för att producera ett annat protein, men kan ha en effekt av substratspecificitet och specifik aktivitet (för enzymer). En effekt kan också vara bindningseffektivitet (för transkriptionsfaktorer, membranproteiner etc.) eller andra funktioner och funktioner.

Till exempel inom mänskligheten finns det många olika polymorfismer av CYP 1A1, en av många cytokrom P450-enzymer i levern. Även om enzymerna i princip är samma sekvens och struktur, kan polymorfismer i detta enzym påverka hur människor metaboliserar läkemedel.

CYP 1A1 polymorfismer hos människor har kopplats till rökrelaterad lungcancer på grund av förekomsten av vissa kemikalier i cigarettrök (polycykliska aromatiska kolväten), som metaboliseras till cancerframkallande mellanprodukter (produktens process).

Användningen av genetiska polymorfismer var en av styrkorna hos deCODE Genetics, ett företag som fokuserade på att bestämma genetisk riskfaktorer för olika sjukdomar.