Den genetiska koden är sekvensen för nukleotidbaser i nukleinsyror (DNA och RNA) den koden för aminosyra kedjor i proteiner. DNA består av de fyra nukleotidbaserna: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). RNA innehåller nukleotiderna adenin, guanin, cytosin och uracil (U). När tre kontinuerliga nukleotidbaser kodar för en aminosyra eller signalerar början eller slutet av proteinsyntes, uppsättningen är känd som en kodon. Dessa triplettuppsättningar ger instruktioner för framställning av aminosyror. Aminosyror kopplas samman för att bilda proteiner.
RNA-kodoner betecknar specifika aminosyror. Ordningen på baserna i kodonsekvensen bestämmer aminosyran som ska produceras. Vilken som helst av de fyra nukleotiderna i RNA kan uppta en av tre möjliga kodonpositioner. Därför finns det 64 möjliga kodonkombinationer. 64 kodoner specificerar aminosyror och tre (UAA, UAG, UGA) fungera som stoppsignaler att beteckna slutet på proteinsyntesen. Kodon augusti koder för aminosyran metionin och fungerar som en startsignal för början av översättningen.
Flera kodoner kan också specificera samma aminosyra. Till exempel anger kodonerna UCU, UCC, UCA, UCG, AGU och AGC alla aminosyraserinet. RNA-kodontabellen ovan listar kodonkombinationer och deras angivna aminosyror. Om du läser tabellen, om uracil (U) är i det första kodonläget, adenin (A) i det andra och cytosin (C) i det tredje, specificerar kodon UAC aminosyran tyrosin.
Proteiner produceras genom processerna DNA-transkription och översättning. Informationen i DNA konverteras inte direkt till proteiner utan måste först kopieras till RNA. DNA-transkription är processen i proteinsyntes som involverar transkription av genetisk information från DNA till RNA. Vissa proteiner som kallas transkriptionsfaktorer avkylar DNA-strängen och tillåter enzym RNA-polymeras att transkribera endast en enda DNA-sträng till en enkelsträngad RNA-polymer som kallas messenger RNA (MRNA). När RNA-polymeras transkriperar DNA, parvis guanin med cytosin och adeninpar med uracil.
Eftersom transkription sker i kärna av en cell måste mRNA-molekylen korsa kärnmembranet för att nå cytoplasman. En gång i cytoplasma, mRNA tillsammans med ribosomer och en annan RNA-molekyl som heter överföra RNA, arbeta tillsammans för att översätta det transkriberade meddelandet till kedjor av aminosyror. Under översättningen läses varje RNA-kodon och den lämpliga aminosyran tillsätts till den växande polypeptidkedjan genom överförings-RNA. MRNA-molekylen kommer att fortsätta att översättas tills en terminerings- eller stoppkodon uppnås. När transkriptionen har avslutats modifieras aminosyrakedjan innan den blir ett fungerande protein.
EN genmutation är en förändring i sekvensen av nukleotider i DNA. Denna förändring kan påverka ett enda nukleotidpar eller större segment av a kromosomer. Förändring av nukleotidsekvenser resulterar oftast i icke-fungerande proteiner. Detta beror på att förändringar i nukleotidsekvenserna ändrar kodonerna. Om kodonerna byts kommer aminosyrorna och därmed de proteiner som syntetiseras inte de som kodas för i den ursprungliga gensekvensen.
Genmutationer kan vanligtvis kategoriseras i två typer: punktmutationer och basparinsättningar eller borttagningar. Punktmutationer förändra en enda nukleotid. Bas-parinsättningar eller raderingar resultat när nukleotidbaser införs i eller raderas från den ursprungliga gensekvensen. Genmutationer är oftast resultatet av två typer av händelser. Först kan miljöfaktorer som kemikalier, strålning och ultraviolett ljus från solen orsaka mutationer. För det andra kan mutationer också orsakas av fel gjorda under uppdelningen av cellen (mitos och meios).