En mutation definieras som alla förändringar i Deoxiribonukleinsyra (DNA) sekvens av en organism. Dessa förändringar kan hända spontant om det finns ett misstag vid kopiering av DNA, eller om DNA-sekvensen kommer i kontakt med någon form av mutagen. Mutagener kan vara allt från röntgenstrålning till kemikalier.
Den totala effekten en mutation kommer att ha på individen beror på några få saker. Det kan faktiskt ha ett av tre resultat. Det kan vara en positiv förändring, det kan påverka individen negativt, eller det kan inte ha någon effekt alls. De skadliga mutationerna kallas skadliga och kan orsaka allvarliga problem. Skadliga mutationer kan vara en form av genen som väljs mot av naturligt urval, orsakar individuella problem när det försöker överleva i sin miljö. Mutationer utan effekt kallas neutrala mutationer. Dessa inträffar antingen i en del av DNA som inte transkriberas eller översätts till proteiner, eller det är möjligt att förändringen sker i en redundant DNA-sekvens. Mest aminosyror
, som kodas för av DNA, har flera olika sekvenser som kodar för dem. Om mutationen sker i ett nukleotidbaspar som fortfarande kodar för samma aminosyra, är det en neutral mutation och kommer inte att påverka organismen. Positiva förändringar i DNA-sekvensen kallas fördelaktiga mutationer. Koden för en ny struktur eller funktion som hjälper organismen på något sätt.Det intressanta med mutationer är att även om det till en början är en skadlig mutation om miljön ändras kan dessa normalt skadliga förändringar bli positiva mutationer. Det motsatta är sant för gynnsamma mutationer. Beroende på miljön och hur den förändras kan gynnsamma mutationer då bli skadliga. Neutrala mutationer kan också ändras till en annan typ av mutation. Vissa förändringar i miljön kräver början av att läsa DNA-sekvenser som tidigare var orörda och använder generna de kodar för. Detta kan då förändra en neutral mutation till antingen en skadlig eller fördelaktig mutation.
De skadliga och gynnsamma mutationerna kommer att påverka utvecklingen. Skadliga mutationer som är skadliga för individer kommer ofta att få dem att dö innan de kan reproducera och överföra dessa egenskaper till deras avkommor. Detta kommer att krympa genpool och drag kommer teoretiskt att försvinna under flera generationer. Å andra sidan kan gynnsamma mutationer möjligen få nya strukturer eller funktioner att uppstå som hjälper den individen att överleva. Naturligt urval skulle härska till förmån för dessa fördelaktiga egenskaper så att de kommer att vara de egenskaper som överlämnas och tillgängliga för nästa generation.